Opsporing verzocht

Bij 2 procent van alle pasgeborenen komt een erfelijke ziekte voor. Rond de 3000 erfelijke ziekten zijn beschreven, maar aangenomen wordt dat er meer dan 10.000 bestaan. Bij de meeste erfelijke afwijkingen moeten beide ouders drager zijn om de ziekte aan hun kinderen door te geven.
Of een embryo drager is van een mogelijke erfelijke afwijking kan al in een vroeg stadium onderzocht worden. Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest wordt na tien of zestien weken bij de zwangere moeder gedaan. Deze onderzoeken tonen aan of het embryo een mogelijke afwijking heeft. Hierna moeten de ouders beslissen wat er met de jonge vrucht gebeurt. Zij hebben meestal twee opties; abortus of het kind met een mogelijke erfelijke ziekte ter wereld laten komen. Dit is geen eenvoudige keuze.

Bij reageerbuisembryo's kunnen afwijkende genen door middel van een 'preimplantatiediagnose' opgespoord worden. Bij een reageerbuisvrucht van twee dagen oud en acht cellen groot wordt, zonder beschadigingen, een cel verwijderd. Uit deze cel wordt het DNA geïsoleerd en onderzocht op genen die met een bepaalde erfelijke ziekte samenhangen. Na dit onderzoek beslissen de ouders samen met de artsen of het embryo in de moederschoot wordt geïmplanteerd.